中文大学医学院妇产科学系 成功引入胎儿检查新技术

胎儿会否有先天性疾病，令不少准父母忧心，不过现今科技都可以帮得上忙。香港中文大学医学院妇产科学系宣布，成功引入崭新的全基因组测序技术，能够更精确检测致病性的基因组微缺失或微重复，从而提升诊断胎儿是否患有严重先天性疾病的灵敏度及准确性。 
中大医学院妇产科学系系主任梁德杨教授解释：「许多综合症或遗传病其实都与染色体细微结构出现异常有关，但传统的染色体核型分析难以将这类微细的基因异常辨认出来。」 倘若孕妇曾经历流产、胎死腹中、在超声波检查时发现胎儿出现异常或唐氏综合症筛查呈阳性，医生都会建议她们接受入侵性产前检查，以诊断胎儿是否患有遗传疾病。 
中大医学院妇产科学系副教授蔡光伟教授表示，过去五年，团队通过利用低深度高通量全基因组测序的方法，成功开发了全基因组DNA拷贝数分析（命名为FetalSeq），相比过往「基因芯片技术能够单次测试」，有更好的准确性和有效性。
中大团队于2016年至2019年间透过香港中文大学及广州暨南大学深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心，为1023名需要进行入侵性产前基因检测的妇女，进行了对比研究。 
结果显示，FetalSeq胎儿测序平台不但能够覆盖基因芯片技术检测到的所有基因变异，更为额外1.7%病例提供新的诊断资讯。而随后的跟进研究亦确定了由FetalSeq平台额外检测出来的DNA拷贝数所具的致病性。