科大中科院研ATL酶 揭遗传下肢痉挛之谜

(星岛日报报道)遗传性痉挛性下身麻痹的病理终于不再是个谜，科技大学和中国科学院生物物理研究所的研究人员，近日发现一种名为atlastin（ATL）的酶，原来具有运送细胞内蛋白质的功能。这项全新发现有助了解罕见遗传性痉挛性下身麻痹（HSP）背后的病理，并提供治疗方向，有关研究成果近日于科学期刊中发表。

遗传性痉挛性下身麻痹是一种因神经缺陷而引致下肢痉挛的遗传性疾病，虽然已知与ATL有关，但对突变的ATL如何影响正常生理机能运作仍是一无所知。最近，科大生命科学部助理教授郭玉松领导的团队，与中科院生物物理研究所胡俊杰教授团队合作，发现缺乏ATL的细胞会严重延缓移送一些重要蛋白至细胞表面的过程，从而导致生理机能失灵。

一般情况下，胰岛素、人类抗体或依附在细胞表面负责接收讯号的蛋白，一旦在细胞中形成，便须通过囊泡、内质网等分泌运输途径被输送至细胞表面，以执行各项身体所需的功能。郭玉松及其合作夥伴利用崭新技术发现，缺少ATL的细胞，不但无法接驳内质网管道，囊泡的形成亦告减少，影响其装载蛋白的效率。

同时，团队亦揭示一个有趣现象，蛋白质的流动性及囊泡的形成，可通过一种经过异变、具膜栓连而非融合功能的ATL来恢复，纠正运送蛋白质的延缓情况。郭玉松指，ATL介导的膜栓连在维持蛋白于内质网结构内的流动性方面保有关键作用，研究为ATL出错可如何导致遗传性痉挛性下身麻痹症提供新见解，「虽然无相关的医学知识制定治疗策略，但期望是次发现可为这罕见疾病的治疗方法提供线索。」