療你傾偈｜12人有1人屬地貧基因攜帶者 醫生分享檢測方法減下一代風險

外國新聞提及一對情侶在進行婚前檢查時，才發現原來雙方都患有輕型地中海貧血（地貧），為了避免這種遺傳性疾病傳及下一代，惟有忍痛分開。事實上，假如父母雙方均患有輕型地中海貧血，的確有機會遺傳給下一代，現時的輔助生殖技術能夠避免下一代出現遺傳性疾病嗎？婦產科專科江穎珊醫生指：「胚胎植入前檢測技術可以為夫婦在植入肧胎前，先篩選正常胚胎，以確保沒有把地中海貧血症遺傳給下一代。」

地中海貧血在港普遍 輕型沒明顯症狀

地中海貧血是一種遺傳病，由於患者體內負責製造紅血蛋白的基因出現突變，未能有效地製造紅血球，以致出現長期貧血。一旦不幸患上此病，暫時沒有可根治的治療方案。在香港，地中海貧血十分普遍，統計數據顯示每12個人中，就有1個人是地中海貧血基因攜帶者。地中海貧血可分為不同種類，常見的種類有α甲型及β乙型，亦可按照嚴重程度來分類，分為輕型及重型。

不論是α甲型或是β乙型，輕型患者未必有明顯症狀，可能需透過驗血檢查，才得知是否地中海貧血基因攜帶者。至於重型患者，甲型重型地中海貧血多於胎兒或嬰兒期已經病發及夭折，而乙型重型地中海貧血的嬰兒，出生後需每3至4星期輸血一次以維持生命，惟長期輸血會令鐵質在體內累積，影響其他器官。

雖說輕型地中海貧血並不會產生明顯症狀，但仍有機會遺傳給下一代。江穎珊醫生指：「夫婦其中一方是患者的話，他們的下一代是有一半機會成為地中海貧血基因攜帶者。假如夫婦雙方均患有輕型地中海貧血，他們的下一代則有4分之1機會患上重型地中海貧血。」

試管嬰兒技術及胚胎遺傳學檢測 助找出合適胚胎

要確認下一代是否帶有地中海貧血基因，除透過懷孕後的產前檢查，其實夫婦可早於懷孕前，透過試管嬰兒技術加上胚胎遺傳學檢測，檢測出胚胎是否帶有相關基因。醫生首先會使用荷爾蒙藥物來誘發卵巢排卵，以讓卵巢釋放約8至10個成熟的卵子。抽出卵子後，會與精子結合成為胚胎，再將胚胎放在實驗室培植5天，成為囊胚。然後便能夠從囊胚滋養層細胞中，抽出3至4個細胞作遺傳學基因分析，來確認胚胎是否帶有嚴重地中海貧血基因。如確認沒有相關基因，便可將胚胎移植到子宮內。至於進行試管嬰兒需要甚麼條件，其中一個重要因素是女性的卵巢功能，包括了卵巢年齡、卵巢能否釋放足夠卵子等等因素，這可能需要專科醫生透過詳細檢查再作評估。

江穎珊醫生分享，曾經有一對年輕夫婦在婚前檢測已知道雙方都患有輕型地中海貧血，不過仍然決定生育。成功懷孕後，他們在產前檢查時發現嬰兒患有重型地中海貧血，最後便需要面對兩難局面。很多夫婦不希望走到中止懷孕這一步，所以現時的胚胎植入前檢測技術對想生育的夫婦有很大幫助，以確保植入體內的都是正常胚胎，毋須擔憂下一代成為地中海貧血患者。


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