【574期 升級爸媽】罕有遺傳病影響發育 父母堅強與女兒齊打拼

今年五歲的希希，一出生被發現患有罕見遺傳病。此病至今仍未有學名，亦無文獻記載，醫生也束手無策。

希希的母親嚴太坦言，這五年以來女兒進出醫院數百次，留院的日子較留在家中的日子還要多。

雖然至今女兒的病還未有藥物可以治瘉，但嚴太仍盡心盡力為希希的成長打拼。

而希希於去年，終於可以用雙腳向前踏出第一步，可以緩緩地走路，較正常的孩子晚了四年。

不過，嚴太表示，這大概是近年最開心的事，故她十分感恩。

現有好轉要感恩
希希一出生即被確診患有不明的罕見遺傳病。她天生少了一對肋骨、有輕至中度的聽障；她患有高達六百度的遠視和二百七十五度的散光，更有輕微心漏症和隱性顎裂等；她至今仍未能講話，只能如嬰兒般發出啊啊的聲音；由於希希有吞嚥困難，只可以吃糊狀食物。

時至今日，希希定期要到醫院看多達十一個的專科，媽媽嚴太指，「以往一周覆診四次的生活，女兒真的是見醫生多過見家人。幸好現在情況較當時穩定。有好轉已經很感恩。」

產後各種壞消息
嚴太指當年做產前檢查，只看到胎兒左手有六隻手指，以及體形偏小。她亦有接受胎兒染色體檢查，卻無任何異樣。直至女兒出生後，才發現她眼距較闊、下巴較短，更甚是無法自行排便，導致肚漲，無法進食，須插胃喉。「然而護士拔出胃喉時，卻發現抽出來的都是胃液和奶，顯然希希的胃無法進行吸收。」

當時醫生跟嚴太說：「媽媽請你有心理準備，接下來都未必會是好消息。」回想當初被通知女兒患病的一刻，嚴太亦是剛生產完只有一段很短時間，其實不管生理上或是心理上她表示都很辛苦，感覺到有很多無形的壓力。

「其實當初的心情落差很大。女兒出世只是短短的兩小時，醫生已告知我她出現了一連串的問題，由於一直都沒預計會出現這些問題，所以獲通知的當下感覺簡直是晴天霹靂。而女兒當時被送進去另一間病房，只有我和丈夫可以探望，其他親戚、朋友都不可以。當然那刻我也不想有人來探望，畢竟沒心情面對其他人，但有時候看手機，見到朋友在社交媒體上發佈子女的開心健康生活照，而我和希希仍待在醫院，心情難免會不好受。」 

沒有一刻可鬆懈
希希原是在私立醫院出生，但醫生通知嚴太，希希必須要轉到公立醫院進行治療。嚴太指，「當時希希必須轉院治療，而我又未能出院，再加上連串的情況令到一家人一直處於很緊繃的情緒；亦由於所有事都發生得太突然，根本沒有空閒、時間認真地討論，所以大家只好把焦點放在轉院和治療上。」

轉院後，希希在初生嬰兒加護病房待了兩個月，「期間一直都是各式各樣的檢查和手術前的準備，以確保囡囡的身體能夠承受用麻醉藥的風險，並希望能找出病因。」但可惜之後一直未能找出真正的病因。

期後希希的情況變穩定，醫生批准她出院等待做手術，但每天仍要早上八時回到醫院洗腸，等待各種檢查報告。但嚴太仍不能鬆懈，因怕希希突然有突發情況，需要到醫院求診，例如突然不能排便、突然不停嘔、又或者是突然窒息等，隨時可能要到醫院做急救，所以「我們隨時都預備好一個『走佬袋』，當希希有突發事故可即時入院。」

三歲前接受兩次手術
嚴太形容當時的生活就好像一個惡性循環，不斷來回屋企及醫院，可見他們一家長期處於一個高壓的情緒下，一分半刻也不能完全放鬆心情。

當年希希在出院後一直在等待接受肛門改善手術，幸於六個月大時接受了手術並成功解決了異位問題。及後她於三歲時又接受了手指矯正手術，而直至三歲後她的情況漸趨穩定，但日後還是有可能要接受尾龍骨手術。 

罕見病情 未有病因
希希患的遺傳病，現時沒有病名，亦沒有文獻記載。至於成因，嚴太引述遺傳科醫生指：「希希的第十八條染色體，其中有一條長臂節之基因排組出現重複，是一種罕有的遺傳病，香港雖然也有類似的遺傳病患者，但希希的情況更為複雜和罕見。」

辭職後成全職媽
當年，嚴太除了照顧希希要不停來回醫院和家中，更有一份全職工作。「後來與老闆商量過後，我提出轉做半職員工，甚至自願減薪。幸好老闆都明白我家中情況，應許讓我轉為半職員工。但一段時間後發覺依然兼顧不了工作與女兒，加上行業壓力大的緣故，所以我決定辭職，做全職媽媽照顧女兒。」即使當年工作屬高薪厚職，但嚴太坦言辭職完全「零掙扎」，寧願全心全意照顧希希也不願把心力分散。

成為全職媽媽後，嚴太便馬上為希希日後作打算。「因為當時兒童體能智力測驗服務評估中心排期估計要等一年，我最終先去其他機構做評估，讓希希可以提早排期作訓練，之後成功申辦學習訓練津貼後便於協康會秦石中心接受訓練。」

由於希希情況特殊，需要接受全面性訓練，包括言語治療、職業治療和物理治療，全部均由協康會的治療師提供訓練。另外亦有接受中心提供的小組訓練。

訓練有成見進步
經過中心的訓練後，希希開始有進步。「希希之前一直不會讓人觸碰她，亦不會主動拿起玩具，甚至對父母都沒任何反應，現在她肯與人有互動，例如會故意擰轉頭不望我，逗人跟她玩，有時又會欺負我。第一次見到她有這些反應時，是非常開心的。」

嚴太又指，雖然至今為止，希希依然要到醫院不同的專科覆診，但比較起初時，次數已減少了許多，故嚴太身心的壓力亦減輕不少，沒有之前般辛苦。嚴太分享指，「見到她有時候訓練完，或學習了一些技巧後，過一兩天會忘得一乾二淨時，我偶然都會覺得氣餒，但我後來又覺得可以倒過來想，學過總好過完全未接觸過的好，最起碼她下次再學時會更快上手。」

同時嚴太亦提及到，最近最開心的事，莫過於希希能開步的一瞬間。「她前幾年一直都不能以自己雙腳走路，當看到她能夠行前踏步，其實真的有種想拍手跳舞的衝動，感覺像一切努力和堅持終於有回報。」

照顧路上不懷疑自己
回想這五年走過的路，嚴太說曾直接問過醫生希希能存活多久，「但連醫生也不能給出答案，面對無限的未知數，我跟丈夫也曾感到迷惘及難以接受，然而我們並沒有想過放棄希希，亦會提供各種能力所及的幫助，讓女兒成長生活。」

嚴太指自己很幸運得到丈夫、家人和朋友的支持，她亦想為各位有相同遭遇的家長打氣：「照顧有特殊需要的小朋友時，父母不免會懷疑自己：會否做錯決定令小朋友受苦，我當初都曾有這樣懷疑過自己，但我相信所有父母在做決定時，一定會以小朋友為先，亦會作出當時最適合的決定，所以無論結果如何，不要太怪責自己。」

文：郭子豐     圖：郭子豐、受訪者提供