健康童年|生育前檢測 基因篩查存變數【595期】

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更新時間:13:17 2021-10-19
發佈時間:00:00 2021-10-21

基因檢測技術近年發展迅速,令不少人誤以為它能找出所有疾病的源頭,其實不然。


避免期望落差
精神科專科醫生丁錫全指出,現時的基因檢測服務一般未能涵蓋基因拷貝數變異,即是一些疾病如自閉症,未必可預先在產前基因檢測找出來;加上現有的基因測試依然存在技術和法律限制,不容許作出基因篩查及設計,建議消費者應了解坊間這類服務的內容,再選擇是否進行檢測。


現在市場上的基因檢測產品大致可分為「與健康」和「與非健康」的兩大類服務,前者主要是遺傳性疾病篩查等方面,後者主要強調天賦基因檢測,例如智商、藝術及運動天賦、體質等範疇。基因測試產品五花八門,價格差異極大,消費者抱着好奇之餘,也要考慮當中的細節,避免換來期望落差。


考慮基因突變異常
現時以產前基因檢測最為普及,在嬰兒出生之前先對胎兒的的基因進行檢測,判斷胎兒罹患遺傳或是重大疾病的機率。「隨着基因技術的發展,現時基因檢測已經可以辨別約三萬個遺傳病。新一代父母尤為擔心家族及個人的疾病會遺傳給子女,所以近年很流行進行產前基因檢測。」丁醫生解釋。


他坦言,「其實現實中並非所有疾病都能預早偵測,以自閉症為例,曾有年輕夫妻進行自閉症譜系障礙基因檢測,並無發現子女帶有自閉症的基因,但誕下的兒子卻患有自閉症。自閉症不一定是父母遺傳,也可以是基因突變,或者是CNV出現異常而引致。現時科學家只能檢驗三成自閉症基因,即是有七成自閉症成因仍然未明。」


計畫應用於體外受孕
丁醫生亦強調,現時基因檢測在香港只處於科學應用的層面,檢測報告只是告訴當事人或父母「客觀事實」,現時仍不容許作出任何基因篩選的工作,即是無法作出基因編程,例如現時孕婦可以進行「無創性胎兒染色體篩查」,抽血檢測孕婦血漿中的游離DNA,而檢驗結果僅顯示胎兒患上唐氏綜合症的機率。「如孕婦得悉子女可能遺傳某個疾病,會否留下胎兒是父母的抉擇,香港以至大部分國家,都不容許篩選及重編胎兒的基因序列。現時外國最新趨向,是科學家計畫把基因排序系統應用在人工體外受孕,從受精胚胎中抽取一個細胞,再複製過萬個相同細胞作基因測試,檢驗是否含基因異常疾病。這可幫助有遺傳病家族史的夫婦揀選出健康的胚胎,再移植入母親子宮內成長。」 丁醫生續稱。


文:衞兒Hygibaby 部分圖片:星島圖片庫


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精神科專科醫生丁錫全
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