【全球罕见！】5岁儿子竟有女性染色体 父母：继续按男性抚养

湖南一名母亲诞下婴儿后，一直以为孩子是男孩，惟因发现外生殖器却发育不良，遂到医院检查，怎料惊觉孩子竟拥有女性染色体，显示竟然他是个女孩！医生指，相关案例罕见，目前还没有完全明确其病因。父母经过沟通，则决定将孩子按男性抚养，未来将进行生殖器矫形手术。

5岁的皓皓活泼可爱，和普通男孩并无不同，可是皓皓的妈妈刘女士表示，其实他从出生的时候就有生殖器发育不良的情况，在他三个月的时候，父母曾经带他做过染色体检查，当时的结果显示为46XX，是典型的女性染色体，也就是说皓皓从真正意义上来说是一个女性，虽然带著很多疑惑，家人并没有带皓皓做进一步的检查，而是想再观察一下。可是随著皓皓长大，外生殖器的明显发育不良让他排尿时只能蹲著，对孩子的生活和心理都造成了影响，父母这才意识到，必须要带孩子做个详细检查。

在湖南省人民医院的徐璇主任和段燚星主任共同分析了皓皓的情况，经过染色体复查、基因检测，以及腹部生殖系统增强磁共振检查、腹腔镜探查术检测后，专家们发现，皓皓的确只有一套男性的生殖系统，没有子宫，卵巢及卵睾等器官及组织。但他的男性外生殖器发育较差，染色体结果仍然显示是女性的染色体，基因检测也显示他的SRY基因（又叫男性性别决定基因）为阴性，其他基因检测也与正常女性并无差异。

徐璇主任介绍，与单纯的由女性反转为男性，或者有著两套生殖系统的真两性畸形症状不同，皓皓的情况在全球范围内看都极为罕见！

院方由指出，46XX男性反转案例并不少见，多是由于父源生殖细胞在减数分裂时，X染色体与Y染色体间发生不平衡交换，使带有SRY基因的Y染色体片段易位到X染色体上，从而使46XX的患者表现为男性表型。这就是说这类患者没有Y染色体，但是调控男性基因分化的SRY基因存在且在X染色体上，就出现了这种染色体为46XX，但实际为男性的情况，但皓皓的染色体及基因结果并无这种异常。

由于可借鉴的先例太少，目前专家们还不能完全明确皓皓的病因。

经过沟通，皓皓父母还是决定将皓皓按男性抚养。他的生殖器需要在泌尿外科分次做矫形手术来矫形。谈及他未来的生活质量，徐璇主任表示，需要继续监测他的性腺功能和激素水平，必要的时候要用雄激素类药物做替代治疗。