湖北7歲女童患病求醫 意外發現竟是「男兒身」

湖北省黃岡市一名7歲「女童」有著一般女孩的外貌和女性生殖器，直到被家長意外發現下腹部有一個包塊，送院檢查竟得出令人意外的結果，原來女童的染色體其實是屬「男性」。

據內媒報導，女童去年3月因發現右側下腹部有一個包塊，於是到武漢兒童醫院求醫，經初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤，醫生做手術將腫瘤摘除，並轉介女童到血液腫瘤科進行化療。

女童化療前的一次常規染色體檢測結果卻令人大吃一驚。一般人的染色體，男性為XY，女性為XX，女童的染色體核型卻是「46,XY」，SRY基因（又叫男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向「她」在遺傳學上性別應為男性。

化療療程結束後，醫生表示，女童因為有Y染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，今年7月再對女童進行預防性切除對側性腺。不料在手術中再有驚人發現，女童既沒有男性生殖系統，左側卵巢也是呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育較差。

武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋，女童這種情況在醫學上被稱為「46-XY單純性腺發育不全綜合症」（Swyer綜合症），在臨床上較為罕見，發病率為八萬分之一。楊祿紅續指，通俗地說，雖然女童有女性的外貌和生殖器，但實際上遺傳學性別卻是男孩，這是胚胎早期性別決定分化異常導致的。

其後醫生對女童進行了心理評估，顯示她更願意接受自己是女孩子的身分，其父母也決定將孩子按女孩撫養。楊祿紅表示，未來仍需繼續監測女童的性腺功能和激素水平，青春期時需要用雌激素藥物做替代治療，促進第二性徵發育。