特首早前宣布,港府已聯絡外國藥廠,為脊髓肌肉萎縮症(SMA)的罕有病患者,成功引入最新研發的治療藥物,以及承諾增加醫藥資助撥款額。這無疑大大增強了患者的求生意志。

  政府公布已經與藥廠達成協議,治療脊髓肌肉萎縮症的新藥Spinraza即將引入本港,預料可於數月內完成藥物註冊等手續,先讓最嚴重的「一型脊髓肌肉萎縮症」患者,經醫生評估後,免費得到藥物治療。而待藥物完成註冊程序後,患者可通過關愛基金申請用藥。

  今次的資助事件,同時帶出了一個主要困擾罕有病患者的問題,就是藥物價格非常高昂,並非一般人士可以負擔得起。對香港中文大學婦產科及兒科臨牀專業顧問醫生莊淑貞認為,這正是由於病症「罕有」所致,因為罕有病患者數量研究案例稀少,研發機構為顧及成本效益,未必願意投放資源研發相關藥物,故令到這些治療藥物的研發時間和成本極為高昂。

  現時本港由於仍未有一個整合各種罕有病醫療資源的專科醫院,故令治療罕有病的資源,未能發揮最大的效益。

  莊醫生說:「無論從醫護或患者的角度而言,集中資源、集中處理,都是較佳的選擇。由於病症太過罕有,不少醫生都缺乏處理的經驗,所以現時病患者大多數於病發初期都求助無門,需要經過多重轉介,才能找到合適的醫生治理,這往往令患者錯失了黃金治療時間。如能將病人集中在一所醫院處理,不但病人能更快獲得合適的照顧,相關醫護人員也可因集中一處,令研究及分析這些罕有病症的治療方法及統計數據等,均可更有效率地傳遞,分享治療經驗,從而提高整體治瘉機率。」

  是次獲政府補助新藥的脊髓肌肉萎縮症,是一種由於人類染色體基因缺陷,從而導致脊髓運動神經元退化,引起肌肉無力及四肢萎縮的遺傳性疾病。現時可以因應發病時間先後,分為四型類。

  SMA罕有病一般以第一型較為嚴重,順次遞減至第四型較為輕微。現時脊髓肌肉萎縮症發生率約為萬分之一,患者屬於隱性遺傳個案居多,即父母均帶有這種有缺陷的基因,但父母自身並不會病發或出現症狀。

  如果親屬中有脊髓肌肉萎縮症患者,即有可能該家族均帶有類似的基因缺陷,莊醫生說:「建議該家族成員將來如考慮生育,於準備懷孕前,均應先與配偶一同進行SMA基因檢查,以避免下一代患上SMA。事實上只要及早了解自身是否帶有這種『缺陷基因』,即能盡早安排,避免病發。政府引入的新藥,雖然價格昂貴,但因屬於現時唯一可改善SMA患者活動能力的藥物,故無可否認新藥物仍屬患者的求生曙光,然而除了藥物以外,病人親屬、朋友、社會的支持及諒解,同樣十分重要,各方如都能給予患者多些關注和幫助,將有助病者積極樂觀面對病情,是重拾生活動力的一大關鍵。」