罕有病顧名思義是指較少見及患者數量甚少的疾病,後日(2月28日)乃國際罕有病日,故今天特請來專家,為大家解釋其主要病因,以及本港較常出現的罕有病患,助大眾社會更為全面認識及多加協助患者。

  提到健康問題,一般人多只知悉傷風、感冒、高血壓、糖尿病或癌症等常見病患,因為基因遺傳或突變而引發的罕有病,由於患者數目較少,故相對地十分缺乏社會關注,尤其以往未經傳媒報道時,令公眾對此所知更甚少。

  香港中文大學婦產科及兒科臨牀專業顧問醫生莊淑貞說:「相對起其他較常見的疾病,罕有病在研究、治療等方面都面對較大困難。首先,由於罕有病患者數量稀少,有很多病例在香港可能只有單位數個案的患者,令醫護人員較少機會接觸或熟悉這些疾病的治療方法,難以累積足夠經驗及提高療效。其次,因為患者稀少,從成本效益出發,研發機構多不願意投放資源來研發相關藥物,令這些治療藥物的研發周期及成本大增,而由於用量又少,每劑藥的價格相對地難免極為昂貴,普通人肯定無法長期負擔得來。再者,基於絕大部分罕有病都是由於基因出問題而引發,故治療難度也較高,而部分罕有病更仍未有有效藥物或療法可治。」

  大多數的罕有病患,都是屬於基因出了問題而病發,但坊間卻常誤以為絕對是由於父母遺傳所造成。莊醫生強調,很多基因出問題患者,其雙親都沒有相應的基因問題,純粹是患者本身的基因出現了不明的突變而引發。

  「不少患者的家長都會抱怨或自責,是否因為自己的基因有問題,或懷孕時會否誤服甚麼藥物,因而影響了子女的健康。事實上很多時未必與父母雙方有關,可能只是單純的個人基因變異。」而這些基因突變多數會影響身體某些酵素的分泌平衡,某些酵素的增加、減少、缺乏、積聚等,均會令病人受到全身性的影響,因此多數罕有病均會出現不同程度的全身器官機能問題。當中又以智力發展、四肢、皮膚及器官功能等所受的影響較大,很多時都會導致發育不良。」莊醫生解釋。

  不少病者的父母都表示,出生前已進行過全面的產檢,包括抽取「羊水」,甚至基因檢查等等,莊醫生說:「必須提醒大眾,這些產前基因檢查雖然可找出多達數十種較常見或可治療的基因異常,有助患者盡早接受合適治療,但相對於基因變異可引致的疾病種類多達數千種,現實是難以全部都逐一進行篩檢以預防的。因此,進行相關產前檢查,只可以增加及早發現的機會,但卻難以完全避免病發。更值得注意的是,不少兒童患者出生時可能無異樣,故家長於子女成長期間必須多加注意,孩子身體及智力發展會否有遲緩,甚或倒退的情況,如有懷疑就應盡早求醫,及早正視及釐清健康問題的成因。」

  黏多醣症損整體健康

  莊醫生指,在罕有病範疇內,本港較為多人患上的要數「黏多醣症」,此症與遺傳基因有密切關係,當中共有六個不同的類型,但成因全為先天缺乏用來分解黏多醣的水解酵素,導致某類黏多醣大量堆積於內臟、肌肉、關節、呼吸道,因而影響了體內組織,尤其是結締組織的健康。

  由於類型不同,而酵素缺乏程度亦有所分別,因此症狀也會有所不同,部分患者出生時並無異樣,但隨著黏多醣分泌日漸堆積,會使患者逐漸出現皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等功能受影響的症狀,當中包括:身體長不高、頭顱變大、濃眉、嘴唇組織厚實、臉部和體毛較多,而四肢關節也會僵硬及變形,同時手指亦變得粗短、彎曲,出現如爪狀手、短下肢等情況,脊柱體積也隨之變粗,而內臟功能、視力,甚至部分患者的智力發展亦備受影響。

  治療方面,酵素補充療法是現時較為常用的治療方式,藉由補充某類人工合成的酵素,達到緩和症狀的功效,以改善患者生活質素。除了酵素補充療法外,由於患者身體多處會出現不同程度的變形狀況,因此會導致多種健康問題,例如呼吸困難、容易受感染、過於肥胖、心臟機能欠佳等等,需要醫護人員及親人,長時間全方位進行照顧,並密切了解患者健康狀況變化,方可及時對症下藥。

  「社會外界的關注及諒解亦同樣重要,因為這樣才可以減少對患者的歧視,以及多加關注他們的所需,以助患者能更為積極面對治療和疾病的挑戰。」莊醫生稱。