在眾多兒童先天性疾病當中,先天性的代謝疾病,會對兒童成長,包括生理發育,以至智力發展,造成深遠影響。因此早前港府計畫推出免費初生嬰兒代謝病篩查服務,為全港所有公、私營醫院出生嬰兒進行篩檢,希望此舉有助病童盡早接受合適治療,把握救治黃金期,以改善甚至逆轉病情。

  政府預算推行的全港免費初生嬰兒代謝病篩查,估計涉及逾二十種代謝病患,並涵蓋所有公、私營醫院出生的嬰孩。計畫在早前的先導試行階段中,已於一年半內,成功篩查了一點五萬名瑪麗醫院及伊利沙伯醫院出生的嬰兒,當中被確診患上先天代謝疾病的嬰孩,正接受合適治療中。

  兒科醫生張傑說:「先天代謝疾病包括了很多種不同的較罕見疾病,以上述提及的全港免費初生嬰兒代謝病篩查計畫中,早期試行時篩查的種類已達到逾二十種,這些疾病多數是由於初生嬰兒先天缺乏某類酵素,導致未能如常進行新陳代謝,因而令到體內累積過量有毒物質或缺乏某種營養。如果未能及早發現和接受適當治療,有機會令幼兒的身心智力,甚至四肢出現殘障,而嚴重個案更可以引致死亡。」

  現時最常見的代謝病,以蠶豆症及先天性甲狀腺功能不足較為常見。蠶豆症又被稱為「G6PD缺乏症」,張醫生說:「此症一般以男性患者居多,患者因缺乏某類酵素,在接觸到某些具氧化性的物質或藥物時,即易有機會引致紅血球被破壞而產生急性溶血問題。嚴重時可引致重度貧血,甚至呼吸困難及休克。因此及早確診有助調整患者生活習慣。」

  張醫生續指,甲狀腺素對幼兒的生長發育和新陳代謝均非常重要,如先天不足可長遠影響智力和身體的發育,例如引致智力不足及矮小症等,但如能於早期診斷及適量補充口服甲狀腺素,情況可有明顯改善,因此建議幼兒出生後,應先了解他們的甲狀腺狀況,以盡早確診及治療。

        雖然不少的代謝病都未必能完全治瘉,但只要愈早檢查和確診,即可減少代謝體質問題對身體的累積性傷害。相反如果在數個月或數年等時間後,才發現這類疾病,可能已對人體造成明顯的損害,影響性可禍及終身。

  但由於患病初生嬰兒在出生時多沒明顯病徵,或者會被誤以為是其他幼兒疾病。因此及早的血液篩查實非常重要。一般建議初生嬰兒在出生二至七天後,飲用了一段時間及定量的奶品後,當身體開始出現較穩定的代謝反應,才開始進行篩查,這既可確保檢查結果較準確,同時也不致於太遲發現問題。新生兒篩檢是從嬰兒的腳跟位置採血,採集部位會有細小針孔的傷口或輕微瘀青,但一般可於數天內自行復元。