在遺傳醫學上,有很多基因異常或染色體問題造成的先天疾病,例如侏儒症、兔唇、唐氏綜合症等。其中一種白化症,患者從頭白到腳。白的背後,是失去黑色素保護,會衍生很多問題。今期由遺傳學專家為大家解構白化症的前因後果。

  白化症,顧名思義是身體白化,皮膚、毛髮都呈白色。或許有人會覺得白化只是外表較特別而已,沒有大問題,然而白化卻令患者失去保護,引發很多嚴重問題。

  養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指,白化症(Albinism、Albino)是由基因遺傳造成,數千年前已發現此症。白化症亦見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類,甚至是植物,例如白化青蛙、大白象,而人類白化症患者,按推算香港大約有三百至四百名白化症病人。

  白化症是由於體內缺乏色素,導致眼珠呈紅色、毛髮與皮膚顏色呈現白色。白化症動物容易被陽光灼傷或被天敵捕食,所以只有少數可以活到成年,而爬蟲類的白化症動物,如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。

  人類白化症患者會有甚麼影響?林德深醫生說,患者除皮膚白、眉毛白外,還會影響眼睛。「眼睛結構像一個球體,白化症病人的眼脈絡膜(Choroid)色素減少,視膜網容易因被陽光照射而產生病變。皮膚亦是同樣情況,因欠缺色素保護而變得非常敏感,容易受陽光照射而被曬傷,甚至癌變。」所以,如果白化症患者生活於陽光較熾熱的地方,又沒有足夠保護,就容易有皮膚癌。

  身體色素是一個保護機制,具有獨特功能,例如令皮膚細胞製造足夠的黑色素,分布在適當地方及充分發揮防護功能,但白化症患者上述功能都受到影響。女士經常擔心皮膚黑色素沉澱積聚形成雀斑,但這過程正正是保護皮膚的機制。

  正常身體製造黑色素保護皮膚,平均分布適宜,皮膚會較深色;皮膚很白的人,曬一會兒已經出現雀斑,代表黑色素集中在某些位置。

  地球上有黃種人、白人、黑人,正是因為黑色素製造的數量、分布、發揮功能不同,因而有不同膚色人種。非洲因為陽光猛烈,皮膚多黑色素保護,故非洲人大多是黑皮膚;北半球陽光較少,所以居民多是白種人。

  生活在世界各地的居民如有基因變異,就會影響黑色素的製成過程、分布及功能。在白化症中,已知有五個基因對此有影響。

  「大部分基因都是隱性遺傳,特徵是父母都沒有這問題,但卻攜帶着基因。常見情況是媽媽懷胎十月,到孩子出生後才發現是白化症嬰兒。」林醫生說。

  至於發生機率,如父母都有隱性基因,誕下的嬰兒有四分一機會患白化症。已出現白化症的成人,與沒有白化症的配偶結合,以有隱性基因機會是二萬分一來計算,所誕下的嬰兒約有七十分一機會患白化症。

  白化症患者除皮膚外,最容易受影響是視力。林德深醫生說:「由於患者無法正常產生黑色素,故眼睛很容易受影響,患者眼球後的神經線會有先天問題,眼底細胞的生長及運作亦會受影響,因而導致以下情況:視力較弱;眼球會震動(Nygstamus);視膜網會受陽光直接照射而受損;形成斜視,即鬥雞眼或『射喱眼』,眼及臉部神經也受影響。」

  所以,白化症患者必須為眼睛做足保護措施,外出時戴帽及太陽眼鏡,定期做視力檢查,有問題要及早矯正,例如斜視可以做手術或做眼部訓練來改善。  由於白化症由隱性基因影響,如夫婦有家族病史,擔心誕下白化症寶寶,在計畫生育前可檢驗基因。不過林醫生說,雖然白化症有病變風險,由於非致命性,故較少人要求就此問題檢驗基因。

  林醫生說,很多時父母在看見白化症嬰兒一刻會非常震驚,但當嬰兒接受測試確定一切正常,父母都會接受,白化寶寶逐漸成長,期間可能會被同齡兒童取笑,父母應以正面態度解釋,幫助寶寶面對,日後生活做足適當保護,做好防曬,健康便不會受影響。

  去年一名DSE女狀元鄧麗銘正是白化症患者,雖然視力衰退至剩下一成,但在努力下以優異成績入讀科大。